单基因病是由单个基因变异引起的遗传病，虽然单一发病率低，但种类繁多，综合发病率超过1%，不亚于染色体病。目前已发现的致病性明确的单基因病有6000多种，其中显性单基因病占比超过50%。单基因病因具备“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控的一道棘手难题，而基于母体血浆游离DNA检测胎儿基因型的技术则为显性单基因病出生缺陷防控打开了新的局面。作为基因行业的引领企业，自成立以来，华大基因就持续致力于产前筛查技术的研发，华大基因于2018年就在国内率先推出单基因病无创产前检测，开启孕期单基因病检测技术临床转化的新纪元。迄今为止，华大基因累计发表无创单基因病技术类文章24篇。2023年，华大基因再次对其产前筛查技术进行更迭，推出了200+种显性单基因病无创产前检测，进一步防控出生缺陷，预防显性单基因病的首次发生！

华大基因NIFTY200+种单基因病无创产前筛查基因检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果，产品升级后防控效果超过1/400，大大提高了产前对显性单基因病的防控能力，同时为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。

华大基因NIFTY200+种单基因病无创产前筛查基因检测临床验证超千例，灵敏度为＞99%，特异性为＞99%。在与客户合作的临床试验中，检出显性单基因病致病变异，均通过产前诊断Sanger测序证实，结果与羊水Sanger验证结果一致率为100%。

华大基因此次推出的NIFTY200+种单基因病无创产前筛查基因检测基于ClinGen、OMIM、MedlinePlus等权威数据库，根据基因与疾病的关系是否明确、疾病严重程度、新发突变比例、基因解释度等多个条件纳入疾病候选列表，同时设定严格的剔除规则，对于发病率过低、已报道的外显率过低、印记基因致病或使用高通量检测技术可靠性低的疾病，都会从候选列表当中剔除。最终筛选出202种显性单基因病，包含涉及多种系统的常见高发显性单基因病以及超声易漏检的许多在宫内可能没有畸形表现的疾病。如：

显性单基因病是出生缺陷的重要原因，在孕期进行单基因病华大基因无创产前筛查基因检测是目前预防显性单基因病的有效方法。华大基因秉承“基因科技造福人类”使命，不断挑战出生缺陷防控极限，严把质量标准，结合多年临床实践经验匠心打造NIFTY200+种单基因病无创产前检测，为千万家庭的生育健康助力。